Epilepszia: tünetek, rohamtípusok és kivizsgálás

Mit jelent az epilepszia?

Az epilepszia az agy tartós rohamkészséggel járó betegsége. Világszerte körülbelül 50 millió embert érint; Magyarországon a betegek számát több tízezerre becsülik. Bármely életkorban elkezdődhet. Nem fertőző betegség, és önmagában nem jelent értelmi hanyatlást vagy pszichiátriai betegséget. Az érintettek jelentős része megfelelő kezelés mellett tanulhat, dolgozhat, sportolhat és családot alapíthat.

Az idegsejtek elektromos és kémiai jelek segítségével működnek együtt. Epilepsziás roham alatt az agyi hálózatok egy részében átmenetileg kórosan fokozott, összehangolt elektromos aktivitás alakul ki. A tüneteket az határozza meg, mely hálózatok érintettek, és hogyan terjed tovább ez a működészavar. Emiatt ugyanaz a betegségcsoport egészen eltérő jelenségeket okozhat.

A roham rendszerint hirtelen kezdődik, és sokszor másodpercek vagy néhány perc alatt megszűnik. Megszűnésében többféle szabályozó és gátló folyamat vesz részt; nem egyszerűen arról van szó, hogy az agysejtek „elfáradnak”. A roham után átmeneti zavartság, álmosság vagy fejfájás maradhat vissza, de egyes rohamtípusokat azonnali rendeződés követ.

Egyetlen roham után is lehet epilepsziáról beszélni?

Egy epilepsziás roham még nem feltétlenül jelent epilepsziabetegséget. Súlyos vércukoresés, jelentős nátriumeltérés, akut agyi betegség vagy alkoholmegvonás is okozhat úgynevezett akut tüneti rohamot. Ilyenkor az alapállapot rendezése kiemelt feladat, és nem minden esetben szükséges tartós rohamgátló kezelés.

Az epilepszia diagnózisát leggyakrabban legalább két, több mint 24 óra különbséggel jelentkező, nem akut kiváltó okhoz kötött roham alapozza meg. Bizonyos esetekben azonban már egyetlen ilyen roham után is megállapítható a betegség, ha a következő tíz évre becsült ismétlődési kockázat legalább 60 százalék, vagy egy meghatározott epilepsziaszindróma igazolható. Ez szakorvosi értékelést igényel; egyetlen EEG- vagy MRI-eltérés önmagában nem helyettesíti ezt a mérlegelést.

Különbséget kell tenni az akut tüneti roham és a már fennálló epilepsziában jelentkező rohamprovokáló tényező között. A kialvatlanság vagy a villogó fény által elősegített rohamot nem lehet automatikusan olyan alkalmi eseménynek tekinteni, amely kizárná az epilepsziát. A gyermekkori lázgörcs pedig külön kórkép, és önmagában szintén nem azonos az epilepsziával.

Mi állhat az epilepszia hátterében?

Az epilepszia többféle eredetű lehet. Szerkezeti okként fejlődési eltérés, korábbi agysérülés, stroke, daganat vagy egy korábbi gyulladás következménye is szóba jön. Más esetekben genetikai tényezők befolyásolják az idegsejtek és az agyi hálózatok működését. A genetikai eredet nem feltétlenül jelent szülőtől örökölt betegséget: újonnan kialakult génváltozat is állhat a háttérben.

Fertőzéses, anyagcsere- és immunológiai eredetű epilepsziák is ismertek. Egy betegnél több ok is jelen lehet. Sok esetben a kivizsgálás nem talál egyértelmű magyarázatot, de ettől a betegség még valós, és eredményesen kezelhető lehet. Az „ismeretlen eredetű” és a „genetikai eredetű” kifejezés nem felcserélhető.

Milyen tüneteket okozhatnak a fokális rohamok?

A fokális roham egy agyféltekére korlátozódó hálózatból indul. Megtartott tudatállapot mellett a beteg érzékelheti, mi történik vele, és később emlékezhet is rá. Jelentkezhet egyoldali rángás, zsibbadás, látási jelenség, szokatlan íz vagy szag, felszálló gyomortáji érzés, hirtelen félelem vagy indokolatlanul ismerősnek tűnő helyzet, úgynevezett déjà vu. Egy elszigetelt, hétköznapi déjà vu természetesen még nem bizonyít epilepsziát; az ismétlődő, hasonló lefolyású epizódok és a kísérő tünetek számítanak.

Tudatzavarral járó fokális roham közben a beteg elrévedhet, nem válaszol megfelelően, abbahagyhatja a megkezdett tevékenységet, vagy ismétlődő, automatikus mozdulatokat végezhet. Csámcsogás, nyelés, a ruházat igazgatása vagy céltalannak tűnő járkálás is előfordulhat. Utána gyakran emlékezetkiesés és átmeneti zavartság marad vissza.

A fokális roham mindkét agyfélteke hálózataira átterjedhet, és kétoldali tónusos-klónusos rohammá alakulhat. A régebbi leletekben ennek megnevezése „másodlagosan generalizálódó roham” lehet. Az újabb terminológia a fokálisból kétoldali tónusos-klónusossá alakuló roham kifejezést használja.

Az aura gyakran maga is fokális epilepsziás roham. Nem pusztán egy bizonytalan előérzet, és nem biztosít megbízható védelmet a hirtelen tudatzavarral vagy eleséssel szemben.

A generalizált rohamok főbb formái

A generalizált rohamokban kétoldali agyi hálózatok vesznek részt már a roham kezdetétől. Az absence többnyire néhány másodperces, hirtelen induló és megszűnő tudatzavarral jár. A gyermek vagy fiatal megáll a tevékenységében, elréved, nem reagál megfelelően, majd rendszerint azonnal folytatja, amit korábban csinált. A gyakori epizódokat a környezet figyelmetlenségnek is vélheti.

A tónusos-klónusos roham során eszméletvesztés, a test megfeszülése, majd ritmusos rángás jelentkezik. Előfordulhat nyelvsérülés, vizeletvesztés és átmenetileg szabálytalan légzés. Utána álmosság, zavartság, fejfájás és izomfájdalom gyakori. Nem minden ilyen roham generalizált kezdetű: fokális rohamból is kialakulhat.

A mioklónusos roham hirtelen, rövid izomrándulásokkal járhat. A beteg például reggel elejti a bögrét vagy a fogkefét. A tónusos roham hirtelen izomfeszülést, az atóniás roham izomtónusvesztést okoz; mindkettő eleséshez és sérüléshez vezethet. Ugyanannál az embernél több rohamtípus is előfordulhat. Ha a kiindulás vagy a jelenség természete nem tisztázható, a besorolást nem szabad találgatással eldönteni.

A táblázat tájékozódást segít, nem helyettesíti a roham szakorvosi besorolását. A tónusos-klónusos roham fokális rohamból is kialakulhat.

Mikor szükséges sürgős segítség?

Hogyan történik az epilepszia kivizsgálása?

Az epilepszia diagnózisa elsősorban a rosszullét részletes megismerésén alapul. Mit érzett a beteg előtte? Hogyan kezdődött az esemény? Reagált-e megszólításra? Melyik testrész mozdult először? Mennyi ideig tartott, és milyen volt a felépülés? A szemtanú beszámolója különösen fontos, mert a beteg sokszor éppen a leglényegesebb részletekre nem emlékszik. Ha a segítségnyújtást nem késlelteti és a biztonságot nem veszélyezteti, egy rövid videófelvétel sokat segíthet. A felvételt az orvosnak mutassuk meg, a beteg magánszféráját tiszteletben tartva.

A laboratóriumi vizsgálatok többek között anyagcsere-eltéréseket és más akut okokat keresnek. Az EKG azért fontos, mert bizonyos szívritmuszavarok eszméletvesztést és akár rövid rángásokat is okozhatnak. Az ájulás, az alvászavarok, egyes migrénes jelenségek és a funkcionális, nem epilepsziás rohamok elkülönítése is szükséges lehet. A funkcionális roham valós, akaratlan tünet, és más kezelést igényel; epilepsziával együtt is előfordulhat.

Az EEG a fejbőrre helyezett elektródákkal rögzíti az agy elektromos működését. Segíthet a diagnózisban és a rohamok besorolásában, de a normális EEG nem zárja ki az epilepsziát. Szükség lehet alvásos vagy alvásmegvonásos, hosszabb ambuláns, illetve videó-EEG-vizsgálatra. Az alvásmegvonást kizárólag az előkészítési utasítás szerint szabad végezni; otthoni „rohamkiváltással” nem érdemes kísérletezni.

Az MRI az agy szerkezetét vizsgálja, és megfelelő epilepsziaprotokollal finom eltéréseket is kimutathat. A CT sürgősségi helyzetben különösen hasznos, de a negatív CT nem helyettesít minden esetben MRI-t. Bizonyos betegekben genetikai vagy immunológiai vizsgálat, esetleg további célzott kivizsgálás indokolt. A leleteket mindig a tünetekkel együtt értékeljük: az epilepszia nem egyetlen vizsgálati eredmény neve.